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Facteur XI, et variation 1 et 2 du facteur XII

Facteur XI

Déficit en facteur XI chez les chats, affectant particulièrement Les chats Maine Coon, est un trouble hémorragique génétique caractérisé par une réduction des niveaux et de l'activité du facteur XI, une protéine cruciale pour la coagulation du sang.Cette carence peut entraîner des saignements légers à modérés, en particulier après un traumatisme ou une chirurgie.
La condition est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un chat a besoin de deux copies du gène muté (une de chaque parent) pour présenter des symptômes.
Voici une ventilation plus détaillée:
Qu'est-ce que la carence en facteur XI?
  • Le facteur XI est une protéine impliquée dans la processus de coagulation du sang.
  • La carence signifie que le corps a des niveaux réduits ou l'activité de cette protéine, ce qui rend plus difficile pour le sang de coaguler correctement.
  • Chez les chats, cela se manifeste souvent par des saignements légers à modérés, avec des symptômes tels que:
    • Saignements de nez
    • Saignement des gencives
    • Des ecchymoses faciles
    • Saignement prolongé après une intervention chirurgicale ou une blessure
    • Écchymoses ou saignements inhabituels sous la peau
  • Certains chats peuvent être asymptomatiques, ce qui signifie qu'ils ne montrent aucun signe notable de la maladie.
  • La gravité des symptômes peut varier d'un individu à l'autre.
Connexion Maine Coon:
  • La carence en facteur XI a été identifiée comme un problème spécifique à la race chez les chats Maine Coon.
  • Une mutation génétique spécifique, appelée FXI-V516M, a été identifiée comme la cause de cette carence dans le Maine Coons.
  • Cette mutation ne se trouve pas dans d'autres races de chats.
Héritage :
  • La condition est héritée d'une manière autosomique récessive.
  • Cela signifie que les deux parents doivent porter le gène muté pour que leur progéniture soit affectée.
  • Les chats avec une seule copie du gène muté sont porteurs et peuvent le transmettre à leurs chatons, mais eux-mêmes ne présenteront pas de symptômes.
Diagnostic :
  • Un test génétique est disponible pour détecter la mutation spécifique du gène F11 responsable de la carence en facteur XI chez les chats Maine Coon.
  • Le test peut identifier les chats qui sont touchés, porteurs ou à l'abri de la mutation.
  • Ce test est crucial pour des pratiques d'élevage responsables afin de minimiser la propagation du défaut génétique.
Gestion :
  • Bien qu'il n'y ait pas de remède, comprendre le statut de facteur XI d'un chat permet une gestion appropriée, en particulier avant la chirurgie ou d'autres procédures qui pourraient causer des saignements.
  • Les vétérinaires peuvent prendre des précautions pour minimiser les risques de saignement pendant les procédures et gérer les épisodes de saignement qui peuvent survenir.

Facteur XII

La carence en facteur XII chez les chats est une condition héréditaire causée par des mutations dans la gène F12, avec deux variantes communes identifiées. Ces variations, désignées comme Variante 1 (une délétion) et Variante 2 (une substitution), se trouvent chez les chats domestiques et peuvent conduire à des temps de coagulation prolongés, en particulier dans le test de thromboplastine partielle activée (aPTT), mais étonnamment, sans risque accru de saignement. Les variations de facteur XII 1 et 2 sont fréquentes chez les chats domestiques.
Variante 1: Une délétion dans l'exon 11 du gène F12 (c.1321delC, p.(L441CfsX119)).
Variante 2: Une substitution dans l'exon 13 (c.1631G>C, p.(G544A)).
  • Héritage autosomique récessif: Les deux variantes sont héritées dans un de manière autosomique récessive.
  • Transporteurs: Les chats avec une copie de la mutation (hétérozygote) sont porteurs et ne présentent pas de symptômes, mais peuvent transmettre la mutation à leur progéniture.
  • Homozygote affecté: Les chats avec deux copies de la mutation (homozygote) ont une activité réduite ou absente du facteur XII et des temps de coagulation prolongés, mais ne présentent généralement pas de saignement anormal.
  • Pas de risque accru de saignement: Malgré des temps de coagulation prolongés, les chats présentant une carence en FXII ne présentent généralement pas de tendances hémorragiques accrues.
  • Importance clinique: La carence en facteur XII est souvent découverte accidentellement lors de tests sanguins préopératoires ou d'un dépistage de routine.
Recommandations en matière de sélection:
Cette condition est autosomique récessive, asymptomatique, ce qui signifie que les chats avec deux copies de la variante montreront la condition associée à la variante, mais ne souffriront pas de maladie due à cette cause génétique. La compréhension actuelle est qu'un chat avec une ou deux copies de la variante Factor XII Deficiency peut être élevé en toute sécurité avec un chat avec zéro, une ou deux copies de la variante.

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